Para peneliti berhasil mengedit gen pada sel telur yang dibuahi sperma. Diperlukan pertimbangan etika.
Wartapilihan.com, Jakarta –Teknologi rekayasa genetika makin berkembang. Tidak lama lagi gen manusia bisa diperbaiki atau diedit. Jalan ke arah itu makin dekat lantaran peneliti gabungan dari Amerika Serikat, Cina, dan Korea Selatan sukses memperbaiki mutasi penyebab penyakit pada embrio manusia.
Seperti dilansir situs medicalnewstoday.com (3/8/2017), mereka mengedit gen CRISPR-Cas9 pada sel telur dari wanita sehat. Tidak lama kemudian sel telur tadi dibuahi oleh sel sperma dari pria yang mengalami mutasi gen MYBPC3. Gen CRISPR-Cas9
dimanfaatkan untuk memperbaiki gen MYBPC3 tersebut. Hebatnya lagi, tanpa konsekuensi atau efek samping yang tak diinginkan.
Menurut tim peneliti yang diketuai Jun Wu, dari Salk Institute for Biological Studies di La Jolla, California, Amerika Serikat, proses ini membantu mengurangi risiko “mosaikisme,” yaitu kemungkinan beberapa sel yang bermutasi dalam embrio bisa diperbaiki dan beberapa lainnya tidak.
Para peneliti melakukannya pada 58 embrio. Disitu ditemukan bahwa teknik mengedit asam dioksiribo nukleus (DNA) CRISPR-Cas9 pada embrio sudah dijalani secara benar 100%. Wu berdalih bahwa teknik pengeditan gen dengan menggunakan DNA dari sel telur sehat semata-mata sebagai “template” untuk membantu mengidentifikasi lokasi mutasi DNA pada sperma yang perlu diperbaiki.
Selanjutnya, tim menggunakan sekuens seluruh genom pada embrio yang diedit untuk menentukan apakah CRISPR-Cas9 telah menyebabkan perubahan yang tidak diinginkan pada genom tersebut. Namun para periset tidak menemukan perubahan seperti itu.
Walhasil, gen MYBPC3 yang bisa diperbaiki sepenuhnya dapat dilakukan pada 42 dari 58 embrio. Ini berarti tingkat keberhasilan pengeditan gen embrio sudah mencapai 72,4%. “Teknologi kami berhasil memperbaiki mutasi gen penyebab penyakit dengan mengambil keuntungan dari respons perbaikan DNA yang unik untuk embrio awal,” kata Jun Wu.
Gen MYBPC3 ditengarai menjadi salah satu penyebab penyakit kardiomiopati hipertrofik (HCM). Sedangkan mutasi gen MYBPC3 menyumbang hingga 30% kasus HCM yang diturunkan dalam keluarga. Seseorang anggota keluarga yang memiliki satu salinan mutasi gen ini memiliki kemungkinan menyebarkannya kepada keturunan mereka sebanyak 50%.
HCM merupakan penyakit yang ditandai adanya penebalan otot jantung. Ini adalah penyebab umum kematian jantung mendadak, terutama di kalangan atlet muda. Menurut Asosiasi Jantung Amerika (AHA), hampir setengah juta orang di Amerika Serikat terkena HCM.
Shoukhrat Mitalipov, rekan Wu dari Oregon Health & Science University (OHSU), Portland, Amerika Serikat, menilai penelitian tersebut memberikan bukti pertama bahwa CRISPR-Cas9 dapat digunakan untuk memperbaiki mutasi gen MYBPC3 dan mencegah HCM diturunkan dalam keluarga.
“Setiap generasi akan melakukan perbaikan ini, karena kami telah menyingkirkan varian gen penyebab penyakit dari keturunan keluarga tersebut,” kata Mitalipov. “Dengan menggunakan teknik ini, mungkin saja mengurangi beban penyakit yang diwariskan ini pada keluarga dan akhirnya populasi manusia.”
Studi tersebut sebagai terobosan baru karena tidak hanya menawarkan harapan untuk menyembuhkan HCM, melainkan juga untuk memperbaiki gen-gen pada sejumlah penyakit keturunan, seperti kanker, diabetes tipe 1, dan sebagainya. “Penelitian ini secara signifikan memajukan pemahaman ilmiah tentang prosedur yang diperlukan untuk memastikan keamanan dan kemanjuran koreksi gen,” ujar Daniel Dorsa, Wakil Presiden di OHSU.
Namun Dorsa mengingatkan agar pertimbangan etika harus dikedepankan. Ia memandang memindahkan teknologi ini ke uji klinis sangat kompleks dan patut mendapat keterlibatan publik yang signifikan. “Ini penting untuk menjawab pertanyaan yang lebih luas mengenai apakah kepentingan manusia mengubah gen manusia untuk generasi mendatang,” tambahnya.
Masalah etis menjadi pertimbangan serius. Sebab, hal yang banyak dikritik dalam teknologi pengeditan gen ini adalah peneliti bisa memanfaatkan studi tersebut untuk tujuan non-terapeutik, seperti menciptakan “bayi buatan” atau “manusia robot”. Dengan keberhasilan mengedit CRISPR-Cas9, ilmuwan tertentu “tanpa sengaja” berpotensi mengerjakan mutasi yang lain.
Ini juga jadi pertimbangan para peneliti. Mereka merasa belum perlu untuk segera menindaklanjuti ujicoba pada manusia. “Usaha awal ini terbukti aman dan efektif. Bagi kami sangat penting bahwa kami melanjutkannya dengan sangat hati-hati, dengan tetap memberikan perhatian tertinggi pada pertimbangan etis,” timpal rekan Wu yang lain, Juan Carlos Izpisua Belmonte dari Salk Institute for Biological Studies.
Helmy K
